Genomic variant #0000001353

Individual ID 00000171
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 3121-2A>G
Патогенность Патогенный
Класс V
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117250571A>G
dbSNP rs193922515
CFTR1 CFTR1:421
Тип SNP
Ссылки http://www.genet.sickkids.on.ca/resource/nl/CFnewslet.60.html
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.2989-2A>G Интрон p.? 18 0.00 0.00 - r.? - link - - -



Screenings

Stop! No screenings found!