Genomic variant #0000001332

Individual ID 00000150
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 4428insGA
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117307015_117307016insGA
dbSNP rs397508709
CFTR1 CFTR1:846
Тип INS
Ссылки
Jézéquel et al. 2000
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.4296_4297insGA Экзон p.(Ser1435Glyfs*14) 27 0.08 0.09 - r.(?) - link 0,06 - -



Screenings

Stop! No screenings found!