Genomic variant #0000001324

Individual ID 00000142
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Probably does not affect function
Affects function (by curator) Not classified
Название S1235R
Патогенность Вероятно доброкачественный
Класс II
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117267812T>G
dbSNP rs34911792
CFTR1 CFTR1:513
Тип SNP
Ссылки
Cuppens et al. 1993
Average frequency (large NGS studies) 0.00577 View details
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 -?/. c.3705T>G Экзон p.(Ser1235Arg) 22 0.00 0.00 - r.(?) - link - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS



Screenings

Stop! No screenings found!