Genomic variant #0000001319

Individual ID 00000137
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 2721del11
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117235082_117235092delAATTTGGTGCT
dbSNP rs397508400
CFTR1 CFTR1:376
Тип DEL
Ссылки
Cuppens et al. 1993
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.2589_2599delAATTTGGTGCT Экзон p.(Ile864Serfs*28) 15 0.00 0.00 - r.(?) - link - - Parseq Lab (www.parseq.ru); ДНК; MPS



Screenings

Stop! No screenings found!