Genomic variant #0000001281

Individual ID 00000100
Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Not classified
Название 2043delG
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117232132delG
dbSNP rs121908778
CFTR1 CFTR1:327
Тип DEL
Ссылки
Fanen et al. 1992
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Роман Васильев




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/. c.1911delG Экзон p.(Gln637Hisfs*26) 14 0.03 0.03 - r.(?) - - 0,02 - -



Screenings

Stop! No screenings found!