Genomic variant #0000001180

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название 3272-16T>A
Патогенность Патогенный
Класс V
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117251619T>A
dbSNP rs767232138
CFTR1 -
Тип SNP
Ссылки -
Average frequency (large NGS studies) Variant not found in online data sets
Owner Тамара Симакова




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.3140-16T>A Интрон p.(=) 0 0.34 0.34 - r.(=) - - 0,31 0.29 -