Genomic variant #0000001171

Chromosome 7
Allele Unknown
Affects function (as reported) Affects function
Affects function (by curator) Affects function
Название G542X
Патогенность Патогенный
Класс I
Геномные координаты (Relative to hg19 / GRCh37) g.117227832G>T
dbSNP rs113993959
CFTR1 CFTR1:258
Тип SNP
Ссылки
Scobie et al. 1996;
Schloesser et al. 1991
Average frequency (large NGS studies) 0.00138 View details
Owner Тамара Симакова




Variant on transcripts


Gene     

AscendingTranscript     

Affects function     

Название по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     
CFTR NM_000492.3 +/+ c.1624G>T Экзон p.(Gly542*) 12 1.16 1.09 - r.(?) - link 1,18 1.35 -