Disease #00002

Official abbreviation CF
Name Муковисцидоз (Cystic fibrosis)
OMIM ID 219700
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Individuals reported having this disease 4
Phenotype entries for this disease 0
Associated with 1 gene CFTR
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

4 entries on 1 page. Showing entries 1 - 4.
Legend  

AscendingIndividual ID     

Reference     

Gender     

Population     

Consanguinity     

Run     

NGS panel     

Sanger sequencing data availability     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00000004 10.1056/NEJM199012133232407 F Афроамериканец no N/A - Not available CF - CFTR CFTR 1 1 Роман Васильев
00000006 Ronchetto et al. 1992 - Итальянская - н/д - Pathogenic variants CF - CFTR CFTR 1 2 Роман Васильев
00000061 Schrijver I et al. (2005) ? European/Brazilian ? NA - Not available CF - CFTR CFTR 1 1 Juliya Churyumova
00000390 Dörk et al. 1997 - - - н/д - Not available CF, CFTR-related - CFTR CFTR 1 1 Роман Васильев
Legend