All transcript variants in gene CFTR

SeqDB
Information The variants shown are described using the NM_000492.3 transcript reference sequence.

1 entry on 1 page. Showing entry 1.
Legend  

Effect     

AscendingНазвание по кДНК     

Регион     

Название по белку     

Экзон/Интрон     

Частота РФ (2014)     

Частота РФ (2013)     

Комментарии     

Название по РНК     

Фармакогеномика     

CFTR2     

Частота РФ (2015)     

Частота РФ (2016)     

Контрольные материалы     

Название     

Патогенность     

Класс     

Геномные координаты (hg19)     

dbSNP     

CFTR1     

Тип     

Ссылки     

Owner     
+/. c.1397C>G Экзон p.(Ser466*) 11 0.37 0.31 Вариант встречается самостоятельно или в составе комплексной аллели [S466X;R1070Q] r.(?) - link 0,27 - - S466X(TCA>TGA) Патогенный I g.117199522C>G rs121908805 CFTR1:229 SNP Deufel et al. 1994 Роман Васильев
Legend